近日，陸軍軍醫(yī)大學新橋醫(yī)院胸外科戴紀剛教授團隊在《國際臨床腫瘤學雜志》在線發(fā)表了題為《全外顯子基因測序在鑒別多發(fā)磨玻璃結節(jié)早期肺癌的應用》的研究論文，針對多發(fā)磨玻璃結節(jié)早期肺癌發(fā)病機制進行探索。該研究首次通過全外顯子測序以及克隆進化分析證實：多發(fā)肺磨玻璃結節(jié)存在轉移可能。

肺磨玻璃結節(jié)(GGN)是指影像學觀察到的邊界清楚或不清楚的肺內密度增高影，其病理結果涵蓋早期浸潤前病變(不典型腺瘤樣增生AAH，原位腺癌AIS，微浸潤腺癌MIA)，浸潤性腺癌(IAC)，以及各類良性病變(炎癥，出血等)。近年來隨著低劑量CT在臨床檢查的廣泛應用，同期多發(fā)肺磨玻璃結節(jié)的檢出率呈上升趨勢。高達30%以上的磨玻璃結節(jié)患者存在肺內多發(fā)的GGN病變，而這一類患者通常預后較差。然而關于肺多發(fā)磨玻璃結節(jié)的最佳治療策略仍未達成共識，主要原因在于難以確定肺多發(fā)磨玻璃結節(jié)到底是肺內轉移還是多灶性起源。

為了探究這一問題，該研究納入19例多發(fā)肺磨玻璃結節(jié)患者，每例患者收集兩個以上組織樣本，共計60個組織樣本進行了深度全外顯子測序，其中78.3%的肺磨玻璃結節(jié)患者為微浸潤腺癌，18.3%為原位腺癌。研究結合了包括基因組圖譜分析、DNA拷貝數變異、堿基突變特征和克隆進化分析探討多發(fā)肺磨玻璃結節(jié)的遺傳和克隆特征。該研究團隊通過克隆進化分析發(fā)現其中2名患者可能存在早期肺內轉移性肺磨玻璃結節(jié)。

同時研究還證實了多發(fā)肺磨玻璃結節(jié)患者中，同時存在多源發(fā)肺癌和肺內轉移的情況，而且原發(fā)灶和轉移灶均為肺磨玻璃結節(jié)病變。該研究也是首次提出克隆進化分析可作為肺內轉移和多灶性起源的鑒別新方法。

關鍵詞： 廣泛應用 主要原因 軍醫(yī)大學 新橋醫(yī)院 難以確定